Európai kutatók új géneket fedeztek fel a mellrákkal kapcsolatban, és finomítani akarják a kockázatértékelést, hogy megkíméljék a nőket az életüket megváltoztató műtétektől.
Angelina Jolie-effektusnak hívják azt a közhiedelmet, hogy csak a megelőző kettős mastectomia védheti meg a nőt a daganat kialakulásától, ha mellrákkal összefüggő génmutációkat hordoz.
Az ismert színésznő, Jolie 2013-ban került a címlapokra, amikor radikális mellműtéten esett át, miután a genetikai tesztek kimutatták, hogy egy BRCA1 gént hordoz, amely jelentősen növeli a mell- és/vagy petefészekrák kialakulásának esélyét.
Az azóta eltelt több mint egy évtized alatt, a tudósok további nyolc gént fedeztek fel, amelyekről ismert, hogy növelik a nők mellrákra való hajlamát. Ezek között van a BRCA2, és négy további gén, amelyet az EU által finanszírozott nemzetközi kutatási projekt, a BRIDGES fedezett fel – olvasható a Horizon Magazine cikkében.
A nagyrészt az unió Horizont programja által finanszírozott kutatók munkájának köszönhetően mára elmondható, hogy a megelőző műtétre már nem feltétlenül van szükség ahhoz, hogy egy nő egészséges maradjon, ha olyan gént hordoz, amely növeli a mellrák kockázatát.
Ezekkel a felfedezésekkel párhuzamosan a kockázat orvosi felfogása is jelentősen változott.
Ha lehet, kerüljük el a műtétet
A mellrákban érintett nők támogató csoportjai üdvözlik a kockázati szint és a rendelkezésre álló kezelési lehetőségek pontosítását.
„A genetikai szűrés ideális eredménye, ha a nők pontos képet kapnak kockázatukról, és személyre szabott megközelítést kínálnak számukra a daganatmegelőzésben” – hivatkozik a cikk Marzia Zambonra, az Europa Donna, Európa legnagyobb mellrákosokat támogató csoportjának ügyvezető igazgatója.
Fontos, hogy a genetikai vizsgálatokat mindig egy genetikai tanácsadó professzionális irányításával végezzék, ha ez nem így történik az sok stresszt és a kezelés szükségtelen növekedését okozhatja.
A BRIDGES-ben és a B-CAST-ben – egy másik uniós finanszírozású kutatási kezdeményezésben – résztvevő kutatók pedig óriási előrelépést értek el annak kimutatásában, hogy a gének, az életmód és a környezeti tényezők hogyan befolyásolják a mellrák kockázatát.
Ezek közé a nem genetikai tényezők közé tartozik a nők környezetszennyezésnek való kitettsége, a túlsúly, a mellszövet sűrűsége, az alacsony fizikai aktivitás, az alkoholfogyasztás, a fogamzásgátlásnak és más hormonoknak való kitettség, valamint a szült gyermekek száma.
„A közelmúltig a genetikai tesztelés képes volt azonosítani a mellrákhoz kapcsolódó géneket hordozó nőket, de a nők kockázatának becslései meglehetősen pontatlanok voltak” – állítja Peter Devilee professzor, a BRIDGES kutatási koordinátora és a hollandiai Leideni Egyetem rákgenetikusa.
Ez azért fontos, mert a kockázat pontatlan értékelése pontatlan kezelési tanácsokat eredményezhet.
Fontos a pontos előrejelzés
Annak érdekében, hogy pontosabban megbecsüljék az adott génmutáció által jelentett kockázatot, a BRIDGES kutatói 113 ezer nő genomjában rendszerezték az összes feltételezett mellrákgént. Ezeknek a nőknek a feléről ismert volt, hogy diagnosztizáltak náluk mellrákot, míg a másik felénél nem.
Ezeknek a betegeknek a genetikai profilját ezután a B-CAST csapata által elemzett 20 ezer emlődaganat adataival összekötötték. A B-CAST kutatói információkat is szolgáltattak a betegek közeli családtagjainak genetikai profiljáról, valamint az életvitel és környezeti kockázatokról.
A BRIDGES csapata további adatokkal szolgált azokról a génekről, amelyek még nem érintettek a mellrákban, de amelyek mutáns formában megjelenve befolyásolhatják a mellrák kialakulásának kockázatát.
Végül mindezt az információt egyesítették a korábbi kutatások eredményeivel, amelyek célja a közös DNS-variációk felkutatása volt ugyanabban a női populációban.
Az adatrögzítés eredményeként a BRIDGES és a B-CAST csapatok jelentős fejlesztéseket tudtak végrehajtani egy már létező eszközön, amely megbecsüli az adott génmutáció vagy mutációk kombinációja által jelentett kockázatot.
A CanRisk névre keresztelt, hét EU-nyelven elérhető online eszköz célja, hogy a szakértő – általában klinikai genetikus – pontos becslést adjon a vizsgált nőnek egy bizonyos típusú daganat kialakulásának kockázatáról. Minél magasabb a pontszám, annál nagyobb a kockázat.
A tudósok abban reménykednek, hogy minél több közepes, vagy magas mellrák kockázatú nőt tudnak azonosítani idejekorán, az egyes rákos génekhez vagy génkombinációkhoz kapcsolódó rák altípusának kockázati tényezőiről.
Ez azért fontos, mert egyes tumoraltípusok sokkal veszélyesebbek, mint mások és a kezelési lehetőségek, valamint a valószínű egészségügyi kimenetelek altípusonként eltérőek.
Néhány európai klinikán már tesztelik a felhasználóbarát CanRisk eszközt. A kutatók abban reménykednek, hogy a következő években még több helyre eljut az eszköz.
Hatékonyabb szűrés, több választás
„Az emlőrák előrejelzésének pontosabb meghatározása megkönnyíti a nők számára, hogy megalapozottabb döntéseket hozzanak testükkel és egészségükkel kapcsolatban, csökkentve a szükségtelen és életet megváltoztató műtéteket ” – mondja Marjanka Schmidt, a B-CAST koordinátora és a mellrák genetikájában jártas, hollandiai epidemiológus.
A CanRisk eszköz használatával veszélyeztetettként azonosított nőknek a többi nőhöz képest gyakrabban végeznek mammográfiát. Az MRI-vizsgálatokat is hozzáadhatják a szűrési protokolljukhoz.
A B-CAST csapata most egy olyan eszközt fejleszt ki, amely segít az orvosoknak pontosabban megjósolni egy adott kezelési mód egészségügyi előnyeit azon nők számára, akik az emlőrák adott altípusában szenvednek.
„Néhány kezelésnek meglehetősen súlyos mellékhatásai vannak, ezért fontos, hogy a nők és a klinikusok tudják, mekkora hatással lehet egy adott kezelés a daganatra, és hogy a döntések a kezelés túlélési előnyein alapuljanak” – teszi hozzá a holland epidemiológus.
Eközben a BRIDGES kutatói is folytatják az emlőrákhoz kapcsolódó további gének azonosítását. A genetikai kockázati tényezők 55-60%-át ismerik már, a többit még fel kell fedezni.
